Dr. Krzysztof Graff
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis Imperfecta O.I.) należy do rzadkich schorzeń tkanki łącznej uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych różnymi mutacjami kolagenu. Wynika stąd duża różnorodność w nasileniu objawów fenotypowych choroby. O.I. cechuje występowanie: znacznej łamliwości kości, nadmiernej rozciągliwości więzadeł, uogólnionej dystonii mięśniowej, deformacji kręgosłupa i klatki piersiowej, wtórnej osteoporozy, zaburzeń rozwoju zębiny (tzw. dentinogenesis imperfecta), niebieskiego zabarwienia białkówek oka oraz niekiedy utraty słuchu w wieku dojrzałym. Przyczyny choroby Przyczyną choroby jest defekt kolagenu typu I, który jest głównym składnikiem tkanki łącznej skóry, kości, ścięgien i ścian naczyń krwionośnych. Zanim kolagen przyjmie swoją ostateczną formę przechodzi wiele stadiów przemian pośrednich. W jednym z etapów powstaje tropokolagen składający się z trzech łańcuchów polipeptydowych splecionych ze sobą w jeden warkocz oraz dodatkowo połączonych między sobą. Dwa z nich zwane łańcuchami alfa 1, są identycznej budowy, natomiast trzeci alfa 2 różni się składem aminokwasów.
