Mgr biol. Joanna Marowska(1), lek. med. Elżbieta Jelonek(2), mgr chemii Maria Kobylińska(1), dr n. med. Marzena Olszaniecka(2), dr n. med. Michał Lebiedowski(2), prof. dr hab. n. med. Roman S. Lorenc(1)1. Zakład Biochemii i Medycyny Doświadczalnej, Instytut Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka Kierownik: prof. dr hab. n. med. Roman S. Lorenc2. Klinika Rehabilitacji Ogólnej, Instytut Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka Kierownik: dr n. med. Michał Lebiedowski
Osteogenesis imperfecta (OI, wrodzona łamliwość kości) jest uogólnionym schorzeniem tkanki łącznej o heterogennym podłożu genetycznym (1,2), którego przyczyną są mutacje w genach COL1A1 i COL1A2, kodujących łańcuchy alfa1 i alfa2 kolagenu typu I - głównego białka strukturalnego zewnątrzkomórkowej macierzy kości, skóry i ścięgien (3). Przeważającą większość (ok. 85%) stanowią mutacje punktowe, prowadzące do zastąpienia glicyny, zajmującej co trzecią pozycję w łańcuchach polipeptydowych kolagenu typu I, przez inne aminokwasy (4). Fenotypy OI występują w populacji z częstością od 1:5000 do 1:10000. Schorzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, a u rodziców chorego może występować mozaikowatość pod względem tkankowej dystrybucji mutacji (5).Zgodnie z kwalifikacją Sillence'a (6), wyróżnia się 4 typy OI. Typ I (postać łagodna) obejmuje pacjentów z ilościowym defektem kolagenu, wynikającym ze zmniejszonej produkcji białka wskutek braku ekspresji zmutowanego allelu.
